Es un procedimiento de diagnóstico fetal invasivo que tiene como objetivo extraer una muestra de líquido amniótico (líquido que rodea al bebe) Se debe realizar entre las semanas 15 a 22. El examen se realiza en el consultorio médico y no es necesaria la hospitalización después del procedimiento.
Primero se realiza una ecografía para identificar la posición de la placenta, el cordón y el feto. Se introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen hasta el útero con visualización ecográfica continua del bebe durante todo el procedimiento. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 20 mililitros). El líquido amniótico se envía al laboratorio para estudio de los cromosomas del bebe (estudio genético).
• Eliminar el exceso de líquido alrededor del bebé cuando por alguna enfermedad materna o fetal se produce una cantidad excesiva de este.
• Diagnóstico de enfermedades de los cromosomas por la presencia de malformaciones fetales en las ecografías
• Diagnóstico de enfermedades de los cromosomas como síndrome de Down en fetos con alto riesgo de presentarlo por alteraciones (ausencia del hueso nasal, hinchazón de la nuca, alteración en el ductus venoso, alteración en el flujo sanguíneo en el corazón) en la ecografía de tamizaje genético (ecografía 11-13.6)
• Antecedente de hijo con enfermedad de los cromosomas
• Padres portadores de enfermedades cromosómicas.
