Es un procedimiento de diagnóstico fetal invasivo que tiene como objetivo extraer una muestra de líquido amniótico (líquido que rodea al bebe) Se debe realizar entre las semanas 15 a 22. El examen se realiza en el consultorio médico y no es necesaria la hospitalización después del procedimiento.

Primero se realiza una ecografía para identificar la posición de la placenta, el cordón y el feto. Se introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen hasta el útero con visualización ecográfica continua del bebe durante todo el procedimiento. Se extrae una pequeña cantidad de líquido (aproximadamente 20 mililitros). El líquido amniótico se envía al laboratorio para estudio de los cromosomas del bebe (estudio genético).